#求医之路——乳腺癌遗传二三事


没有风险,如高山无险峰,祝你身体健康!



你好,具体不太了解你个人的情况,打个比方,就算你个人是携带了遗传性的基因突变,这个突变会遗传给孩子的几率也并不是百分之百的。有一半的几率,你是不会把这个突变遗传给孩子的。 如果已经有了孩子,可以根据自身情况考虑是否给孩子做一个遗传癌症基因检测,提前了解孩子患病的风险。 其实不仅仅乳腺癌,很多癌症的发病更多的原因还是与外界因素有关,例如吸烟、肥胖、不运动、不健康的饮食以及生活方式,这些很多因素都是可以避免的,通过改变这些也可以帮助我们预防癌症的发生。



乳腺癌其实还是非遗传性的更加常见,目前的研究发现确实有很多因素与乳腺癌发病有关,例如:肥胖、饮酒、晚育、月经初潮年龄过早、绝经年龄过晚、胸部既往放疗史等因素都可能增加乳腺癌的发病风险。



你好,你描述的问题,可能要分两种情况,首先要确定的是你母亲患乳腺癌是因为遗传还是其他原因,所以最好是您的母亲需要先考虑是否做基因检测的问题。 - 如果您母亲的乳腺癌就是散发性(也就是非遗传性的),那么你个人也不存在遗传性乳腺癌的问题,只是因为有母亲患乳腺癌的家族史,子女患乳腺癌的风险会比普通人群有所增加(但不是遗传基因突变导致的增加,并且增加的幅度比遗传突变低很多),所以个人也需要注意定期复查。 - 如果您母亲确实发现有携带这个遗传突变,那么子女也建议做相关的基因检测,但是子女遗传这个突变的概率也只是50%,并非百分百。 如果您的母亲没有办法做基因检测明确,那么个人只能根据自身情况考虑是否要做相应的基因检测,乳腺癌目前还是以非遗传的原因更常见。如果您的母亲是很年轻的时候患癌,或者患多次乳腺癌,以及患三阴性乳腺癌等情况,个人可以考虑做检测排除遗传的问题,具体可以咨询专业的遗传咨询医生再做全面的评估后了解意见。



您好,谢谢你的提问。 如果您已经明确携带有BRCA2致病遗传突变,那么接下来的处理其实也可以你自己结合自身情况考虑。 并不是所有的病人都会做对侧乳腺预防性切除,有些会进行密切随访,等到发现可疑问题再切除,这也不会影响个人的生存,也可能对侧终身本身就不会发生乳腺癌,那么就避免了一次手术。 当然,因为很多女性朋友知道自己携带乳腺癌致病基因后,患乳腺癌后,对侧乳腺癌以及卵巢癌的风险也会增加,为了避免对未来的癌变以及对此引起的焦虑,会选择预防性切除,多数女性会选择在切除对侧乳腺癌当时就同步切除对侧,这样双侧重建的乳房会比较对称,此外,也可以考虑在乳腺癌治疗结束后,择期对侧做预防性手术切除,此时原有患侧如果已经重建,并且也比较稳定,对侧切除也会比较安全。卵巢的预防性切除手术通常医生会建议是在接近绝经卵巢不发挥功能的情况下切除,这样可以避免手术切除绝经带来的影响。 具体个人是否切除以及什么时候手术,也务必与自己的医生沟通好,在充分了解治疗的获益及风险后选择,做好准备,预防性手术不像癌症的手术那么着急,一定要想清楚后,谨慎做出决定和选择。



谢谢你的分享,让我休息了一阵。



这个家伙很懒,什么评论都没有。



您好,你的问题问得很好。 从你提供的报告中,似乎您母亲已经80多岁,对于高龄患乳腺癌的情况,似乎遗传的可能性并不大,所以如果你只是想了解是否需要做遗传乳腺癌的基因检测,在没有其他风险问题的情况下,意义可能不太大,但是如果想要做,这个也没有禁忌。 如果是想做针对肿瘤突变基因以及药敏的检测,通常对于HER2阳性的乳腺癌,医生确实是很少推荐的,因为HER2阳性乳腺癌是主要还是以HER2靶向药治疗为主,耐药之后可以选择其他HER2靶向药,这些使用都是不用基因检测的。当然如果出现以上都耐药的情况,是可以考虑做基因检测看肿瘤究竟是发生了什么突变,以及是否有药可用。 此外,基因检测的药敏检测,意思是通过基因预测肿瘤对药物敏感性的检查,并不能预测个人是不是会对药物过敏。



谢谢!



目前无法评判基因检测是否准确,建议在寻找基因检测公司推荐时,可咨询专业的遗传咨询医生了解。务必找国家批准并且通过严格测试评估的机构检测。



您的问题问得非常好。如果怀疑个人的乳腺癌是由于遗传所致。首先我们需要检查的是乳腺癌患者本人。因为只有确定乳腺癌患者本人是携带这个遗传基因的,我们才有必要考虑对患者的亲属做遗传基因的筛查。不然其他人的筛查就不知从谁查其,而且也不知道究竟是哪个遗传突变所致。 很多人会觉得乳腺癌患者本人做基因检测没意义了,既然都得病了,有突变也没有意义,其实不然,如果发现有遗传性突变的情况,对于早期乳腺癌患者,我们的处理可能相对其他普通的乳腺癌患者要积极一些,因为患者再得乳腺癌以及卵巢癌等癌的风险会比其他人高,所以可能需要对侧乳腺切除,甚至预防性卵巢切除等措施,以预防肿瘤再发。如果是晚期乳腺癌,现在也有针对这些遗传突变的特定靶向药物可以使用,例如奥拉帕利,可用于携带BRCA基因突变的晚期乳腺癌的治疗中。 关于你说的对于携带了基因突变的乳腺癌高危人群,究竟该怎么选择,这确实是一个值得讨论的话题。目前从医学上来说并没有单一标准的推荐。更多是患者本人的考虑和选择,例如安吉丽娜朱莉她就选择了预防性切除双侧乳腺以及卵巢,以降低风险,尽管这只是一次小手术,但仍然面临一些风险。但另外一些人则愿意选择先不做,只是密切观察,等出现了问题再行治疗,当然治疗未必都需要放化疗,所以这里也不是说完全不管,而且密切随访,尽量越早发现肿瘤变化,这样治疗带来的创伤也会更小,同样能达到效果。 目前在国内,对于没有患病预防性切除乳腺以及卵巢的情况,务必经过遗传医生的咨询,了解自己患上癌症的风险,同时找到合适的医生,明确预防手术的风险以及获益,相信是有医生可以做这类预防性手术的。



您好,谢谢你的提问,首先您爱人(丈夫?)的表姐的乳腺癌对于你爱人以及女儿患乳腺癌的风险影响并不大,所以不必担心这个增加遗传的风险。 乳腺癌的预防遵循常规的预防手段,并且在适当的年龄进行合适的筛查检查即可。



你好,关于你爷爷的外甥女以及姥爷的侄女,因为属于家属比较远的谱系,超过3级亲属关系,很难与你个人的遗传乳腺癌风险有关,也不属于家族遗传史范畴。 家族史需要是家中的一级亲属(爸妈、亲兄弟姐妹、子女)有1人患癌,或者有血缘关系的3级(爸爸的亲兄弟姐妹和妈妈的亲兄弟姐妹——小姨、姑姑等)中,有2位以及以上亲属患癌。 如果你说的姐姐是你的亲姐姐,患病年龄比较小(≤45岁),且是特殊三阴性乳腺癌等情况,建议可以考虑做基因检测,具体可以再咨询遗传咨询科的医生了解风险。仍是建议患者本人先做基因检测,因为如果确认患者是携带遗传基因突变的情况,其他没患病的亲属才会有必要做同样的检查。而且检查本身也没有什么大的创伤(只是抽血或者取点唾液),不用特别担心身体没办法承受。 而且对于病人而言,做了基因检测,如果发现有遗传突变,无论是早期还是晚期,对于接下来的治疗都有一定的指导作用。例如早期乳腺癌手术后,发现有遗传突变,则可能对侧再发生乳腺癌的风险比较高,发生卵巢癌风险也会增加,可以咨询医生做一些积极的预防措施。对于晚期的乳腺癌,目前已经有针对遗传BRCA突变的靶向药物上市可以使用,帮助控制肿瘤。



您好,家族史通常是说家中的一级亲属(爸妈、亲兄弟姐妹、子女)有1人患癌,或者有血缘关系的3级(爸爸的亲兄弟姐妹和妈妈的亲兄弟姐妹——小姨、姑姑等)中,有2位以及以上亲属患癌。 堂姐和表姐虽然属于三代以内的旁系血亲,但是你们的遗传物质的相似程度已经比较低了。这不会增加家族罹患乳腺癌疾病的风险,也不属于家族史的范畴。



没有问题也是好问题!



你好,首先不太清楚你妈妈和小姨是否有检测发现遗传的乳腺癌基因突变,如果是有检测并且明确有发现突变,那么你妈妈的其他亲姐妹(甚至兄弟)也建议可以考虑做相关的基因检测。 如果你妈妈和小姨目前由于各种原因无法做检查,因为你和你妹妹已经做了检测并明确没有携带基因突变。你妈妈和小姨的亲兄弟姐妹可以自己适当考虑,排除遗传风险。 家中多个亲属患癌,但是并没有遗传基因突变的情况也是存在的。



你好,因为没有具体看到你爱人的检查报告。 一般按理来说B超分级为4A级的甲状腺结节,医生可能会建议活检明确良恶性,如果是良性的,则是可以随访定期复查就是。乳腺的结节也是同样,如果是良性的,则是不需要处理的,复查随访即可,乳腺癌结节钙化也是分良性钙化和恶性钙化,如果医生已经明确是良性的。这些都不会增加乳腺癌的发病风险,只需要定期复查随访即可。 日常积极注意健康生活方式,不吸烟饮酒,多运动,维持健康的体重,这些都有助于防癌。



通常遗传基因检测不一定要到医院做,建议可以咨询有遗传咨询科的医院医生,有很多外面的基因检测公司可以提供乳腺癌的遗传基因检测,可以请医生推荐。 正常人的基因突变检测需要从血液或唾液样品提取DNA,这些血液或唾液样本被送往实验室进行分析。肿瘤组织的基因检测需要使用肿瘤组织切片或蜡块进行检测。由于检测范围和采用的方法不同,检测报告的所需时间通常为1周~1月不等。



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